Спортивная генетика сегодня
Генетика – это наука о наследственности и изменчивости, двух фундаментальных свойствах живых организмов. В настоящее время генетика подразделяется на множество разделов. В зависимости от объекта исследования выделяют такие разделы генетики, как генетика человека, генетика растений, генетика микроорганизмов и другие.
Так же в зависимости от используемых методов выделяют популяционную генетику, молекулярную генетику, биохимическую генетику и множество других. В результате фундаментальных исследований появились прикладные разделы генетики, например медицинская генетика, судебно-медицинская генетика.
Одно из наиболее молодых направлений в генетике – это спортивная генетика. Спортивная генетика изучает наследственные аспекты физической деятельности человека и тесно переплетается с медицинской генетикой.
Для профессионального спорта
Цель профессионального спортсмена:
Добиться наивысшего результата в своем виде спорта.
Цель спортивной генетики:
Помочь спортсмену добиться своей цели учитывая индивидуальные особенности организма, определяемые наследственностью. Другими словами помочь найти «гармонию со своими генами».
Слагаемые успеха спортсмена |
Что может дать спортивная генетика спортсмену |
Тренировочный процесс (нагрузки и восстановление). |
Коррекция тренировочного процесса (тип нагрузок, длительность тренировок и восстановительного периода) с учетом индивидуальных особенностей спортсмена.
|
Потенциал спортсмена в выбранном виде спорта. |
Выявить наследственную предрасположенность к различным физическим качествам (выносливость, сила, скорость, гибкость). |
Диета, образ жизни. |
Рекомендации по режиму питания, энергетическим пищевым добавкам, приему БАДов, лекарственных препаратов.
|
Профилактика заболеваний связанных со спортом. |
Выявить заболевания связанные с физической работой, к которым предрасположен спортсмен (сердечно сосудистые, астма, аллергии, остеопороз, ожирение), рекомендовать профилактические мероприятия.
|
Психологические факторы (морально-волевые качества).
|
Выявить предрасположенность спортсмена к спорту (наследственно обусловленную тягу к занятию спортом, нервно-психическую и стрессорную устойчивость).
|
Как правило, тренировочный процесс у профессионального спортсмена уже выстроен по результатам его спортивной деятельности с учетом индивидуальных особенностей, поэтому мы считаем, что для профессионалов наиболее актуальными являются рекомендации по профилактике заболеваний высокого риска, коррекция питания и рекомендации по приему энергетических пищевых добавок, БАДов и лекарственных препаратов.
И для профессиональных спортсменов, и для начинающих спортсменов должны быть такие подборки генов для исследования, которые позволят ответить на поставленные вопросы. Конечно, чем больше исследуется генов у спортсмена, тем более информативным окажется результат, однако это также сильно повысит стоимость анализа. Необходимо найти компромисс между стоимостью и информативностью исследования. Мы предлагаем анализировать набор из 26 генов для профессионалов и набор из 29 генов для начинающих.
Для фитнеса
Фитнес – это важная составляющая здорового образа жизни. Занимаясь фитнесом, мы стремимся избавиться от лишнего веса, нарастить мышечную массу, быть в тонусе и просто получать удовольствие от тренировок. Спортивная генетика может помочь нам эффективно и безопасно для нашего здоровья добиться желаемого результата.
Задачи фитнеса |
Чем может помочь спортивная генетика |
Избавление от лишнего веса. |
Рекомендовать режим питания и тренировок с учетом индивидуальных особенностей организма. |
Наращивание мышечной массы. |
Рекомендовать режим питания и тренировок с учетом индивидуальных особенностей организма. |
Укрепление здоровья |
Выявить заболевания связанные с физической работой, к которым генетически предрасположен человек (сердечно сосудистые, астма, аллергии, остеопороз, ожирение), рекомендовать профилактические мероприятия.
|
Кому-то удается быстрее нарастить мышечную массу и получить объемные рельефные мускулы, а у кого-то в результате тренировок мышцы становятся сильными, а вот объем изменяется не сильно. Это происходит из-за индивидуальных особенностей строения мышечной ткани и обмена веществ в организме человека. Эти особенности определены нашей наследственностью, нашими генами.
Исследуемые гены
В настоящее время известно около 200 генов связанных со спортивной деятельностью. С одной стороны проводить анализ всех этих генов достаточно трудоемкая и дорогостоящая задача, с другой стороны не все эти гены обладают высокой информативностью. Основываясь на своем опыте, на опыте других российских и зарубежных ученых генетиков мы выбрали ряд генов, которые могут дать полезную информацию для начинающих спортсменов, профессиональных спортсменов и для любителей фитнеса. Ниже в таблицах вы можете найти список этих генов.
Гены сердечнососудистой системы |
|
ACE |
Ангиотензинпревращающий фермент |
AGT |
Ангиотензиноген |
AGTR1 |
Ангиотензин 2 рецептор 1 |
AGTR2 |
Ангиотензин 2 рецептор 2 |
BDKRB2
(BKR2) |
Брадикинин рецептор В2 |
REN |
Ренин |
NOS3 |
Синтаза окиси азота |
ADRB1 |
β-1 адренорецептор |
ADRB2 |
β-2 адренорецептор |
Гены свертываемости крови |
|
F5 (FV) |
Фактор 5 свертывания крови (Лейден) |
ITGB3
(GPIIIa) |
рецептор тромбоцитарного гликопротеина IIIa |
F2 (FII) |
Протромбин |
PAI1 |
Ингибитор активатора тканевого плазминогена I типа |
Гены метаболизма и энергитического обмена |
|
PPARA |
α-рецептор, активируемый пролифератором пероксисом |
PPARD |
δ-рецептор, активируемый пролифератором пероксисом |
PPARG |
γ-рецептор, активируемый пролифератором пероксисом |
UCP2 |
Разобщающий белок 2 |
UCP3 |
Разобщающий белок 3 |
PPARGC1A
(PGCA1) |
Коактиватор 1-α |
APOE | Аполипопротеин Е |
APOC3 | Аполипопротеин СIII |
NOS3 | Эндотелиальная синтаза окиси азота |
Гены, характеризующие особенности и строение поперечнополосатой мышечной ткани |
|
ACTN3 |
α-актин-3 |
AMPD1 |
АМФ-дезаминаза (М-изоформа) |
Гены нейромедиаторов |
|
SLC6A4 |
Серотонин |
HTR2A
(SR) |
Рецептор серотонина |
DRD2 | Рецептор дофамина |
Гены структуры и метаболизма костной и соединительной ткани |
|
COL1A1 |
Проколлаген α-1 |
VDR |
Рецептор витамина D |
Факторы некроза опухолей |
|
TNFA |
Фактор некроза опухоли альфа |
Гены системы детоксикации |
|
ABCB1
(MDR1) |
АТФ-зависимая кассета |
CYP2D6 |
Цитохром 2d6 |
CYP2C9 |
Цитохром 2c9 |
В зависимости от того является человек профессиональным спортсменом, начинающим спортсменом, которому еще необходимо определиться с видом спорта или просто ведет здоровый образ жизни и занимается фитнесом, ему требуется разная информация и соответственно анализ разных спектров генов. Ниже, на схемах вы можете увидеть, какие гены мы рекомендуем анализировать у профессионального спортсмена, начинающего спортсмена и любителя фитнеса.
Что из себя представляет анализ
Что анализируется при молекулярно-генетическом исследовании?
Геном человека состоит из 3 миллиардов нуклеотидов (букв). В результате международного проекта «Геном человека» были расшифрованы все последовательности ДНК человека и обнаружено около 22 тысяч генов. В настоящее время известна функция примерно 20 тысяч генов. Но как сильно отличается генетическая информация разных людей?
Как проходит анализ?
Этап 1: Предварительная беседа с врачом генетиком. Вначале врач генетик собирает анкетные данные пациента, результаты лабораторного и функционального исследований, опрашивает на предмет перенесенных и имеющихся заболеваний, по результатам беседы и анкетирования определяет необходимый спектр генов для анализа.
Этап 2: Забор крови или слюны. Обычно для анализа берут кровь из вены. В некоторых генетических центрах могут взять буккальный эпителий (соскоб с внутренней стороны щеки) или слюну. Какой материал был взят для исследования значения не имеет, так как генетическая информация идентична в каждой клетке нашего организма.
Этап 3: Анализ ДНК на различные SNP. Из полученного материала выделяют ДНК. Далее выделенную ДНК исследуют на наличие различных SNP методом полимеразной цепной реакции. В основе этого метода лежит многократное увеличение копий исследуемого участка ДНК с последующим применением различных методик для визуализации варианта SNP.
Этап 4: Интерпретация результата. Суммируя данные анкеты, результаты генетического, лабораторного и функционального исследований, врач генетик составляет генетический паспорт спортсмена, который содержит информацию об обнаруженных SNP и развернутый ответ о склонностях спортсмена к различным видам спорта, рисках некоторых заболеваний, рекомендации по диете и приему фармакологических препаратов.
Этап 5: Заключительная беседа с врачом генетиком. Врач генетик в ходе беседы поясняет результаты молекулярно генетического исследования и дает соответствующие рекомендации.
Кому может быть полезен анализ
Где можно сделать анализ
В Санкт-Петербурге: |
Медико-генетический центр «Жизнь» Тел.: +7 (812) 643-28-58, +7 (812) 947-65-38 Cанкт-Петербург, Коломяжский пр., дом 28, корп 2 Режим работы: пн-пт с 09.00 до 21.00; суббота с 10.00 до 18.00; воскресенье выходной lifemedical.ru |
НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта СЗО РАМН Тел.: +7 (812) 328-98-09, +7 (812) 328-02-62 Санкт-Петербург,Менделееевская линия, д. 3 www.ott.ru |
СПб ГБУЗ "Городская больница №40" Тел.: +7 (812) 437-40-75, +7 (812) 437-31-11 Санкт-Петербург, г.Сестрорецк, ул. Борисова д. 9 gb40.ru |
В Москве: |
Медицинский центр «Доктор» Тел./Факс +7 (499)-785-05-26, тел. +7 (919)-967-75-26 Москва, ул. Ткацкая, д.7 (рядом с м. Семеновская) Режим работы: с 9.00 до 21.00 drstarkova.ru |
AVRORACLINIC (Клиника Аврора) Тел. +7 (495) 970-18-15 тел. +7 (495) 988-83-35 Москва, ул.Шаболовка, д.23 к.1 avrorabeauty.ru |