Гены-предсказатели

Генетики Санкт-Петербургского государственного университета Андрей и Олег Глотовы выявили маркеры наследственной предрасположенности к гипертрофической кардиомиопатии (субаортальный стеноз) — сердечно-сосудистому заболеванию, от которого умирает каждый двадцатый горожанин. Этот недуг крайне трудно выявить на ранней стадии. Но теперь появилась возможность заранее предсказать, будет ли подвержен ему человек.

Генетики исследуют разные заболевания, некоторые из которых не носят строго наследственный характер, а определяются факторами внешней среды. На 100% геном человека еще не расшифрован. Работа над этим ведется. Однако наиболее значимой проблемой является не расшифровка, а понимание того, что именно сосредоточено в наших генах. Исследования свидетельствуют о том, что каждый признак человека связан с генетикой.

Например, рост мы наследуем на 80%-85%, массу тела — на 70%-80% (поэтому ученые-генетики скептически относятся к разного рода программам по похудению). Что касается цвета глаз, волос, кожи, то тут наследуемость и вовсе достигает 95%-99%. А вот в области состояния здоровья человека все обстоит гораздо сложнее. Так, уровень артериального давления в малой степени зависит от наследственности, а сахарный диабет — в большой.

К высоконаследуемым можно отнести выносливость, быстроту и другие физические качества, интеллектуальные способности также во многом определяются "корнями" человека.

Тем не менее генетики до сих пор не могут делать точных предсказаний. Дело в том, что практически каждый признак человека определяется совокупностью многими генов. Например, за вес тела несут ответственность порядка 150 различных маркеров.

Американский генетик, руководитель проекта по расшифровке генома человека в 2003 году говорил о том, что через 50 лет мы будем иметь индивидуализированную, превентивную медицинскую помощь, основанную на персональных оценках риска, выявленных на базе ДНК. Исследователь считал, что через полвека у каждого человека будет информация о его геноме, т.е. о самом себе. При этом стоимость такого исследования (секвенирование индивидуального генома) будет меньше $100.

Впрочем, частично его предсказания уже сбылись — если в 2003 году стоимость такого исследования составляла $100 000, то сейчас его можно пройти за $1000. Это свидетельствует не только о технических успехах, но и о колоссальных темпах развития генетики в целом.

Однако говорить о том, что в сфере генетики осталось мало "черых дыр", преждевременно. У человека 22 тыс. генов, а ученые владеют информацией примерно о 4-5 тыс. Что касается непосредственно технологии секвенирования, то, как признается Андрей Глотов, она сейчас требует уже не столько технических усовершенствований, сколько интеллектуальных вливаний.

"Кто будет обрабатывать эту информацию? Одних генетиков уже не достаточно. Нужны математики, биоинформатики, химики, физики, возможно, психологи. Никуда не деться без медиков. Эта информация имеет ценность в совокупности с другими данными, полученными в ходе клинических, экспериментальных исследований", — рассказал Глотов.

Пилотный проект по определению предрасположенности к гипертрофической кардиомиопатии был проведен в Петербурге на базе СПбГУ. Авторы эксперимента подчеркивают, что интерес к исследованию вызвал высокий риск внезапной смерти у людей, страдающих от этого заболевания.

Отправной точкой стала смерть на льду молодого хоккеиста омского "Авангарда" Алексея Черепанова. У спортсмена остановилось сердце прямо во время матча, за несколько минут до финальной сирены. Позже выяснилось, что Черепанову вообще нельзя было заниматься спортом, т.к. он страдал хроническим миокардитом. 

В ходе эксперимента ученые отобрали образцы крови у 200 студентов университета. Они провели биохимические, генетические исследования, собрали анкетные данные. После этого выделили группу студентов, в которую попали "абсолютно здоровые" юноши и девушки, а также группу риска, в которую вошли 24 человека — у них были клинические показатели, говорившие о предрасположенности к кардиомиопатии.

Кроме этого, в рамках сотрудничества с белорусскими коллегами были предоставлены образцы страдающих кардиомиопатией пациентов из Минска. Материал для исследования направила и городская Мариинская больница. Ученые изучили образцы и выявили 9 из 54 маркеров, так или иначе связанных с кардиомиопатией. Они являются факторами развития болезни и требуют дальнейшей диагностической работы.

Ученые также обнаружили маркеры, которые защищают от развития этого заболевания.

Вслед за открытиями должны последовать практические шаги. Необходима клиническая практика, то есть взаимодействие с медицинскими учреждениями — больницами и поликлиниками. Врачей, которые бы специализировались на этих вопросах, в России пока немного. Чего не скажешь о западных странах. Так, в США и Великобритании генетика является основополагающей наукой медицины.

Авторы эксперимента считают, что в перспективе генетические исследования о предрасположенности к той или иной болезни будут доступны для каждого россиянина.

Уже сейчас вполне реально получить у врача направление на генетическое исследование, а по результатам — и консультацию специалиста.

Однако зачастую мнением генетиков, которые способны указать на потенциальную болезнь спортсмена, брезгуют спортивные функционеры. Были случаи, когда ученые прямо указывали на то, что у того или иного молодого человека выявлены "ограничители" и его надо отстранить от занятий. Однако эти предостережения всерьез не воспринимали.

"Я говорю, что нужно отстранить спортсмена от занятий, врач команды говорит то же самое, а спортивный функционер отказывается. Спортсмен достиг высокого уровня мастерства. Здоровье у него пока есть. Вот это слово "пока" и волнует. А что будет с человеком после ухода из спорта? Спорт сам по себе большой фактор риска развития различных заболеваний, а если учитывать еще и генетический фактор, то многие и вовсе могут не дожить. Генетика для человека, а не для спортивной федерации. Каждый вправе сам распоряжаться своим геном", — говорит Андрей Глотов.

Ученые считают, что Петербург обладает рядом преимуществ для развития генетических исследований. В мегаполисе огромный научный потенциал, здесь находится множество медучреждений. Кроме этого, есть возможность наладить обратную связь с пациентами.

По прогнозам исследователей, в будущем удастся выявлять предрасположенность ребенка к тем или иным болезням задолго до его рождения. Это будет таким же обычным делом, как определение пола малыша через УЗИ. На раннем этапе можно будет узнать и другую информацию, к примеру, будет ли ребенок гомосексуалом.

rosbalt.ru