В СПб Медико-генетический диагностический центр обратилась молодая семейная пара, которая ждала появления ребенка. Они хотели выяснить, не грозят ли ему наследственные патологии. Было проведено пренатальное обследование. Хромосомный набор был в норме, но плод заметно отставал в развитии. После рождения мальчику был поставлен предварительный диагноз: микроцефалия (в структуре наследственного синдрома).

Генетики из Городской больницы №40, Института трансляционной биомедицины Санкт-Петербургского университета и НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Отта, обнаружили у ребенка две новые (ранее не известные) мутации в одном и том же гене PHGDH, унаследованного от родителей. Мутации в этом гене привели к патологии, которая и стала причиной синдрома НояЛаксовой (очень редкое и неизлечимое заболевание). 

"Впервые в России мы осуществили сложную многоступенчатую диагностику ДНК семьи, – рассказал директор Биобанка СПбГУ Андрей Глотов. 

Был разработан нестандартный протокол для анализа ДНК ребенка с помощью экзомного секвенирования (исследования всех болезнь-ассоциируемых генов, содержащихся в геноме). Оно проводилось методом NGS, одним из самых прогрессивных в мире, что и помогло поставить диагноз малышу. Кроме того, мы разработали тест-систему для обследования и диагностики семьи на конкретные редкие мутации. Выяснилось, что родители являются их носителями."

Впоследствии семейная пара не отказалась от мечты родить здорового ребёнка. Исключив метод ЭКО родители предпочли естественный путь зачатия. 

Полной неожиданностью стали результаты УЗИ на третьем месяце беременности: у мамочки двойня, мальчик и девочка.
С помощью молекулярно-генетической диагностики было установлено:, что мальчик болен. В результате на сроке беременности 15/16 недель была проведена редукция плода. Этой осенью в семье родилась здоровая девочка: вес 3,1 кг, длина 50 см. У маленькой Алины нет мутаций, присущих родителям и редкой болезни под названием «синдром Ноя–Лаксовой» в ее роду не будет! 

В идеале перед тем, как планировать беременность, необходимо диагностировать маму и папу, но для этого нужно понимать, на какие именно патологии обращать внимание; исследовать весь геном родителей, к сожалению, пока невозможно, рассказал ведущий научный сотрудник Института трансляционной биомедицины СПбГУ, руководитель сектора клинико-генетических исследований Городской больницы №40 Олег Глотов. 

Сегодня список патологий, риск возникновения которых можно исключить или грамотно спланировать, пополнился новым заболеванием. Мы смогли связать его с конкретным геном, который можно теперь исследовать применительно к другим семьям. 
Слаженной работе петербургского генетического консорциума способствовали родственные связи и принадлежность к одной научной школе. 

Олег и Андрей Глотовы – братья-близнецы, оба – ученики известного российского генетика члена-корреспондента РАН, профессора СПбГУ Владислава Баранова, заведующего лабораторией пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний НИИ имени Отта.