Генетики СПбГУ Олег и Андрей Глотовы выявили маркеры наследственной предрасположенности к гипертрофической кардиомиопатии, сердечно-сосудистому заболеванию, от которого умирает каждый 20-й заболевший житель Петербурга. О результатах своего исследования и перспективах их практического применения они рассказали коллегам, журналистам и блогерам на пятом Science-ланче, который прошел в Санкт-Петербургском государственном университете.
Гипертрофическая кардиомиопатия представляет собой утолщение сердечной мышцы, связанное с нарушением работы аортального и митрального клапанов, препятствующим нормальному выталкиванию крови из сердца. Его основные симптомы: ощущения боли или давления за грудиной при физической нагрузке.
Теперь, когда генетические маркеры определены, возникновение опасного недуга, который трудно диагностировать на ранней стадии болезни, можно будет предсказать заранее. Примерно через полгода будет возможно внедрить результаты исследования ученых в клиническую практику и начать проводить тестирование пациентов.
Стоимость генетического исследования, позволяющего выявить эти маркеры, и его интерпретации в будущем будет составлять около 3 000 рублей, сроки предоставления результатов тестирования пациенту — примерно 17 дней.
Пройдя тестирование, пациенты группы риска смогут заняться лечением еще до наступления заболевания. Комплекс мер будет включать оценку уровня риска, регулярное наблюдение у врача, изменение образа жизни, применение необходимых медикаментов и манипуляций.
http://spbu.ru